Rasgos

Rasgos asociados a PMP2

peripheral myelin protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a PMP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased compound muscle action potential amplitude	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Impaired pain sensation	Siempre
Onion bulb formation	Siempre
Peripheral demyelination	Siempre
Hand tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	No registrado
High stepping	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Hammertoe	Siempre
High-arched foot	Siempre
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PMP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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