Rysy

Rysy spojené s PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PMP2 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Impaired pain sensation	Vždy
Onion bulb formation	Vždy
Peripheral demyelination	Vždy
Hand tremor	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
High stepping	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Hammertoe	Vždy
High-arched foot	Vždy
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Frequent falls	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PMP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test