Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PMP2

peripheral myelin protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan PMP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased compound muscle action potential amplitudeAltijd
Decreased sensation in extremitiesAltijd
Impaired distal vibration sensationAltijd
Impaired pain sensationAltijd
Onion bulb formationAltijd
Peripheral demyelinationAltijd
Hand tremorVaak (30–79%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
High steppingNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weaknessAltijd
HammertoeAltijd
High-arched footAltijd
Absent ankle reflexesVaak (30–79%)
Absent knee jerk reflexVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Fatty replacement of skeletal muscleAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Frequent fallsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PMP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen