Egenskaber

Egenskaber knyttet til PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til PMP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased compound muscle action potential amplitude	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Impaired pain sensation	Altid
Onion bulb formation	Altid
Peripheral demyelination	Altid
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Hammertoe	Altid
High-arched foot	Altid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PMP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test