Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till PMP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased compound muscle action potential amplitudeAlltid
Decreased sensation in extremitiesAlltid
Impaired distal vibration sensationAlltid
Impaired pain sensationAlltid
Onion bulb formationAlltid
Peripheral demyelinationAlltid
Hand tremorOfta (30–79 %)
Abnormal gaitInte registrerat
High steppingInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weaknessAlltid
HammertoeAlltid
High-arched footAlltid
Absent ankle reflexesOfta (30–79 %)
Absent knee jerk reflexOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal muscle wastingAlltid
Fatty replacement of skeletal muscleAlltid
Weakness of outermost musclesAlltid
Frequent fallsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PMP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test