Caractéristiques

Caractéristiques liées à PMP2

peripheral myelin protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à PMP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased compound muscle action potential amplitude	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Impaired pain sensation	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Peripheral demyelination	Toujours
Hand tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Non signalé
High stepping	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Hammertoe	Toujours
High-arched foot	Toujours
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Frequent falls	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PMP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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