Merkmale

Mit PMP2 verknüpfte Merkmale

peripheral myelin protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit PMP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Impaired pain sensation	Immer
Onion bulb formation	Immer
Peripheral demyelination	Immer
Hand tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Hammertoe	Immer
High-arched foot	Immer
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Frequent falls	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PMP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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