Ominaisuudet

Geeniin PMP2 yhdistetyt ominaisuudet

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PMP2-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Impaired pain sensation	Aina
Onion bulb formation	Aina
Peripheral demyelination	Aina
Hand tremor	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
High stepping	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Hammertoe	Aina
High-arched foot	Aina
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Frequent falls	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PMP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test