Tunnused

Geeniga PMP2 seotud tunnused

peripheral myelin protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PMP2 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alati
Decreased sensation in extremities	Alati
Impaired distal vibration sensation	Alati
Impaired pain sensation	Alati
Onion bulb formation	Alati
Peripheral demyelination	Alati
Hand tremor	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
High stepping	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Alati
Hammertoe	Alati
High-arched foot	Alati
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Fatty replacement of skeletal muscle	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Frequent falls	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PMP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test