Trăsături

Trăsături asociate cu PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu PMP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased compound muscle action potential amplitude	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Impaired pain sensation	Întotdeauna
Onion bulb formation	Întotdeauna
Peripheral demyelination	Întotdeauna
Hand tremor	Des (30–79%)
Abnormal gait	Neînregistrat
High stepping	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Hammertoe	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna
Absent ankle reflexes	Des (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Frequent falls	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PMP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu