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Características
Características associadas a PDYN
prodynorphin
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a PDYN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Sempre |
| Limb ataxia | Sempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Muito frequente (80–99%) |
| Increased reflexes | Muito frequente (80–99%) |
| Progressive cerebellar ataxia | Muito frequente (80–99%) |
| Babinski sign | Frequente (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Frequente (30–79%) |
| Impaired distal proprioception | Frequente (30–79%) |
| Impaired distal vibration sensation | Frequente (30–79%) |
| Impaired proprioception | Frequente (30–79%) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Frequente (30–79%) |
| Lack of coordination of movement | Frequente (30–79%) |
| Tremor | Frequente (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Peripheral nerve disease | Por vezes (5–29%) |
| CNS demyelination | Não registado |
| Loss of brain cells | Não registado |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Slow eye movements | Frequente (30–79%) |
| Uncoordinated eye movement | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDYN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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