Tratti

Tratti collegati a PDYN

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La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a PDYN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Limb ataxia	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Impaired distal proprioception	Spesso (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)
CNS demyelination	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow eye movements	Spesso (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDYN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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