Tunnused

Geeniga PDYN seotud tunnused

prodynorphin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDYN 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Limb ataxia	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Väga sageli (80–99%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Impaired distal proprioception	Sageli (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Sageli (30–79%)
Impaired proprioception	Sageli (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sageli (30–79%)
Lack of coordination of movement	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Peripheral nerve disease	Mõnikord (5–29%)
CNS demyelination	Pole registreeritud
Loss of brain cells	Pole registreeritud
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow eye movements	Sageli (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDYN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test