Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PDYN
prodynorphin
De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan PDYN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Limb ataxia | Altijd |
| Inability to coordinate movements when walking | Heel vaak (80–99%) |
| Increased reflexes | Heel vaak (80–99%) |
| Progressive cerebellar ataxia | Heel vaak (80–99%) |
| Babinski sign | Vaak (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Impaired distal proprioception | Vaak (30–79%) |
| Impaired distal vibration sensation | Vaak (30–79%) |
| Impaired proprioception | Vaak (30–79%) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Vaak (30–79%) |
| Lack of coordination of movement | Vaak (30–79%) |
| Tremor | Vaak (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Peripheral nerve disease | Soms (5–29%) |
| CNS demyelination | Niet vastgelegd |
| Loss of brain cells | Niet vastgelegd |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Slow eye movements | Vaak (30–79%) |
| Uncoordinated eye movement | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDYN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken