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Rasgos
Rasgos asociados a PDYN
prodynorphin
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a PDYN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Siempre |
| Limb ataxia | Siempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased reflexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive cerebellar ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Babinski sign | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired distal proprioception | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired distal vibration sensation | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired proprioception | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Frecuente (30–79 %) |
| Lack of coordination of movement | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Peripheral nerve disease | A veces (5–29 %) |
| CNS demyelination | No registrado |
| Loss of brain cells | No registrado |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Slow eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Uncoordinated eye movement | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDYN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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