Caractéristiques

Caractéristiques liées à PDYN

prodynorphin

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à PDYN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Limb ataxia	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Très souvent (80–99 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Souvent (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired proprioception	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Parfois (5–29 %)
CNS demyelination	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow eye movements	Souvent (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDYN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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