Traits

Traits linked to LRRC32

leucine rich repeat containing 32

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to LRRC32, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Retinal neovascularization	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC32 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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