Rasgos

Rasgos asociados a LRRC32

leucine rich repeat containing 32

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a LRRC32, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Cavum septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Siempre
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal neovascularization	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRRC32 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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