Traits

Traits linked to LRRC32

leucine rich repeat containing 32

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to LRRC32, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Pauses in breathing while sleeping	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Cavum septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Close sighted	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Retinal neovascularization	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Baby eczema	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC32 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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