Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LRRC32 seotud tunnused

leucine rich repeat containing 32

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRRC32 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Pauses in breathing while sleepingAlati
VentriculomegalyAlati
Cavum septum pellucidumSageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateAlati
Little lower jawSageli (30–79%)
Midface retrusionSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedAlati
Cross-eyedSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Retinal neovascularizationAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Baby eczemaAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRRC32 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test