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Características
Características associadas a KRT74
keratin 74
A Human Phenotype Ontology associa 40 características a KRT74, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Afro-textured hair | Sempre |
| Brittle hair | Sempre |
| Coarse hair | Sempre |
| Detachment of nail | Sempre |
| Dry hair | Sempre |
| Poor fingernail formation | Sempre |
| Poor toenail formation | Sempre |
| Slow-growing hair | Sempre |
| Abnormality of hair texture | Muito frequente (80–99%) |
| Fine hair | Muito frequente (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Frequente (30–79%) |
| Loss of hair color | Frequente (30–79%) |
| Parakeratosis | Frequente (30–79%) |
| Thickening of upper layer of skin | Frequente (30–79%) |
| Itching | Por vezes (5–29%) |
| Scaling skin | Por vezes (5–29%) |
| Sparse body hair | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the axillary hair | Não registado |
| Abnormality of the nail | Não registado |
| Abnormality of the pubic hair | Não registado |
| Absent facial hair | Não registado |
| Generalized hypotrichosis | Não registado |
| Hair loss | Não registado |
| Lack of sweating or excessive sweating | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sparse eyebrow | Sempre |
| Sparse eyelashes | Sempre |
| Sparse scalp hair | Sempre |
| Slow-growing scalp hair | Muito frequente (80–99%) |
| Absence of scalp hair | Frequente (30–79%) |
| Hay fever | Por vezes (5–29%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal dentition | Não registado |
| Abnormal eyelashes | Não registado |
| Abnormality of the eyebrow | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Retina issue | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Baby eczema | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KRT74 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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