Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KRT74

keratin 74

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan KRT74, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Afro-textured hair	Altijd
Brittle hair	Altijd
Coarse hair	Altijd
Detachment of nail	Altijd
Dry hair	Altijd
Poor fingernail formation	Altijd
Poor toenail formation	Altijd
Slow-growing hair	Altijd
Abnormality of hair texture	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Loss of hair color	Vaak (30–79%)
Parakeratosis	Vaak (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Vaak (30–79%)
Itching	Soms (5–29%)
Scaling skin	Soms (5–29%)
Sparse body hair	Soms (5–29%)
Abnormality of the axillary hair	Niet vastgelegd
Abnormality of the nail	Niet vastgelegd
Abnormality of the pubic hair	Niet vastgelegd
Absent facial hair	Niet vastgelegd
Generalized hypotrichosis	Niet vastgelegd
Hair loss	Niet vastgelegd
Lack of sweating or excessive sweating	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse eyebrow	Altijd
Sparse eyelashes	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Slow-growing scalp hair	Heel vaak (80–99%)
Absence of scalp hair	Vaak (30–79%)
Hay fever	Soms (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Soms (5–29%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Abnormal eyelashes	Niet vastgelegd
Abnormality of the eyebrow	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pupil	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Retina issue	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Baby eczema	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KRT74 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen