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Rasgos
Rasgos asociados a KRT74
keratin 74
El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a KRT74, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Afro-textured hair | Siempre |
| Brittle hair | Siempre |
| Coarse hair | Siempre |
| Detachment of nail | Siempre |
| Dry hair | Siempre |
| Poor fingernail formation | Siempre |
| Poor toenail formation | Siempre |
| Slow-growing hair | Siempre |
| Abnormality of hair texture | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fine hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of hair color | Frecuente (30–79 %) |
| Parakeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Thickening of upper layer of skin | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | A veces (5–29 %) |
| Scaling skin | A veces (5–29 %) |
| Sparse body hair | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the axillary hair | No registrado |
| Abnormality of the nail | No registrado |
| Abnormality of the pubic hair | No registrado |
| Absent facial hair | No registrado |
| Generalized hypotrichosis | No registrado |
| Hair loss | No registrado |
| Lack of sweating or excessive sweating | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sparse eyebrow | Siempre |
| Sparse eyelashes | Siempre |
| Sparse scalp hair | Siempre |
| Slow-growing scalp hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hay fever | A veces (5–29 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Abnormal dentition | No registrado |
| Abnormal eyelashes | No registrado |
| Abnormality of the eyebrow | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Retina issue | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Baby eczema | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KRT74 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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