Caractéristiques

Caractéristiques liées à KRT74

keratin 74

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à KRT74, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Afro-textured hair	Toujours
Brittle hair	Toujours
Coarse hair	Toujours
Detachment of nail	Toujours
Dry hair	Toujours
Poor fingernail formation	Toujours
Poor toenail formation	Toujours
Slow-growing hair	Toujours
Abnormality of hair texture	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Loss of hair color	Souvent (30–79 %)
Parakeratosis	Souvent (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Souvent (30–79 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Scaling skin	Parfois (5–29 %)
Sparse body hair	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Non signalé
Abnormality of the nail	Non signalé
Abnormality of the pubic hair	Non signalé
Absent facial hair	Non signalé
Generalized hypotrichosis	Non signalé
Hair loss	Non signalé
Lack of sweating or excessive sweating	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Slow-growing scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Absence of scalp hair	Souvent (30–79 %)
Hay fever	Parfois (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Abnormal eyelashes	Non signalé
Abnormality of the eyebrow	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pupil	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baby eczema	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KRT74 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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