Merkmale

Mit KRT74 verknüpfte Merkmale

keratin 74

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit KRT74, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Afro-textured hair	Immer
Brittle hair	Immer
Coarse hair	Immer
Detachment of nail	Immer
Dry hair	Immer
Poor fingernail formation	Immer
Poor toenail formation	Immer
Slow-growing hair	Immer
Abnormality of hair texture	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Parakeratosis	Häufig (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Scaling skin	Manchmal (5–29 %)
Sparse body hair	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Nicht erfasst
Abnormality of the nail	Nicht erfasst
Abnormality of the pubic hair	Nicht erfasst
Absent facial hair	Nicht erfasst
Generalized hypotrichosis	Nicht erfasst
Hair loss	Nicht erfasst
Lack of sweating or excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse eyebrow	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Slow-growing scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of scalp hair	Häufig (30–79 %)
Hay fever	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Abnormal eyelashes	Nicht erfasst
Abnormality of the eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pupil	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KRT74 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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