Características

Características associadas a IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a IL1RN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IL1RN

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Broad ribs	Sempre
Flaring of rib cage	Sempre
Osteopenia	Sempre
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Fused neck	Frequente (30–79%)
Periostitis	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abscess	Sempre
Bone infection	Sempre
Pimple	Sempre
Skin rash	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
High ESR	Sempre
Joint swelling	Sempre
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado
Stomach cancer	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased blood neutrophil counts	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the mouth	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL1RN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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