Ominaisuudet

Geeniin IL1RN yhdistetyt ominaisuudet

interleukin 1 receptor antagonist

Human Phenotype Ontology yhdistää IL1RN-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

IL1RN

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad ribs	Aina
Flaring of rib cage	Aina
Osteopenia	Aina
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Fused neck	Usein (30–79%)
Periostitis	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abscess	Aina
Bone infection	Aina
Pimple	Aina
Skin rash	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
High ESR	Aina
Joint swelling	Aina
Increased level of L-fucose in urine	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu
Stomach cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased blood neutrophil counts	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the mouth	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL1RN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test