Merkmale

Mit IL1RN verknüpfte Merkmale

interleukin 1 receptor antagonist

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit IL1RN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad ribs	Immer
Flaring of rib cage	Immer
Osteopenia	Immer
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Fused neck	Häufig (30–79 %)
Periostitis	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abscess	Immer
Bone infection	Immer
Pimple	Immer
Skin rash	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
High ESR	Immer
Joint swelling	Immer
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst
Stomach cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood neutrophil counts	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the mouth	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL1RN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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