Tunnused

Geeniga IL1RN seotud tunnused

interleukin 1 receptor antagonist

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IL1RN 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

IL1RN

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad ribs	Alati
Flaring of rib cage	Alati
Osteopenia	Alati
Breakdown of bone	Väga sageli (80–99%)
Fused neck	Sageli (30–79%)
Periostitis	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abscess	Alati
Bone infection	Alati
Pimple	Alati
Skin rash	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alati
High ESR	Alati
Joint swelling	Alati
Increased level of L-fucose in urine	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Pole registreeritud
Stomach cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperkeratosis	Alati
Thickening of upper layer of skin	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulmonary scarring	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulties	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased blood neutrophil counts	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the mouth	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IL1RN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test