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Rasgos
Rasgos asociados a IL1RN
interleukin 1 receptor antagonist
El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a IL1RN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad ribs | Siempre |
| Flaring of rib cage | Siempre |
| Osteopenia | Siempre |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused neck | Frecuente (30–79 %) |
| Periostitis | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abscess | Siempre |
| Bone infection | Siempre |
| Pimple | Siempre |
| Skin rash | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| High ESR | Siempre |
| Joint swelling | Siempre |
| Increased level of L-fucose in urine | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | No registrado |
| Stomach cancer | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Thickening of upper layer of skin | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulmonary scarring | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulties | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased blood neutrophil counts | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of the mouth | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal distress | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IL1RN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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