Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 30,9 kb
Valk
961 aminohapet
Tuntud ka kui
hGB1a, GPRC3A
MANE Select transkript
ENST00000377034.9NM_001470.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GABBR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GABBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GABBR1. GABBR1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 6, vahemikus 29 117 711 kuni 30 117 710.Kromosoom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, otsene ahelOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, otsene ahelOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, pöördne ahelOR12D3: 29 373 423–29 375 291, pöördne ahelOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, otsene ahelOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, otsene ahelOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, pöördne ahelOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, otsene ahelOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, otsene ahelOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, pöördne ahelMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, otsene ahelOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, pöördne ahelUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, otsene ahelOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, pöördne ahelGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, otsene ahelMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, pöördne ahelZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, otsene ahelHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, otsene ahelHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, otsene ahelHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, otsene ahelPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, otsene ahelPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, pöördne ahelRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, pöördne ahelTRIM31GABBR1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 29 602 238–29 603 716, 1479 alustEkson 22: 29 604 494–29 604 637, 144 alustEkson 21: 29 604 860–29 604 988, 129 alustEkson 20: 29 605 569–29 605 696, 128 alustEkson 19: 29 606 391–29 606 484, 94 alustEkson 18: 29 606 897–29 607 004, 108 alustEkson 17: 29 607 102–29 607 218, 117 alustEkson 16: 29 608 601–29 608 733, 133 alustEkson 15: 29 609 229–29 609 379, 151 alustEkson 14: 29 610 924–29 611 001, 78 alustEkson 13: 29 612 551–29 612 614, 64 alustEkson 12: 29 613 243–29 613 485, 243 alustEkson 11: 29 621 101–29 621 292, 192 alustEkson 10: 29 621 752–29 621 817, 66 alustEkson 9: 29 622 104–29 622 205, 102 alustEkson 8: 29 623 305–29 623 475, 171 alustEkson 7: 29 623 890–29 624 024, 135 alustEkson 6: 29 627 486–29 627 646, 161 alustEkson 5: 29 629 087–29 629 107, 21 alustEkson 4: 29 630 458–29 630 643, 186 alustEkson 3: 29 631 396–29 631 599, 204 alustEkson 2: 29 632 301–29 632 385, 85 alustEkson 1: 29 632 850–29 633 183, 334 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 30,9 kb; neist 2886 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GABBR1

3

kohad geenis GABBR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (3 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABBR1 30,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GABBR1 geen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1 geen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabbr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test