Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.1
Koordinater
Kromosom 6: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 30,9 kb
Protein
961 aminosyrer
Også kjent som
hGB1a, GPRC3A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377034.9NM_001470.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GABBR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GABBR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GABBR1 står. GABBR1 og 22 gener i nærheten på kromosom 6, fra 29 117 711 til 30 117 710.Kromosom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, fremover-strengOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, fremover-strengOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, bakover-strengOR12D3: 29 373 423–29 375 291, bakover-strengOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, fremover-strengOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, fremover-strengOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, bakover-strengOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, fremover-strengOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, fremover-strengOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, bakover-strengMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, fremover-strengOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, bakover-strengUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, fremover-strengOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, bakover-strengGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, fremover-strengMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, bakover-strengZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, fremover-strengHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, fremover-strengHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, fremover-strengHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, fremover-strengPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, fremover-strengPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, bakover-strengRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, bakover-strengTRIM31Diagram av GABBR1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 29 602 238–29 603 716, 1 479 baserEkson 22: 29 604 494–29 604 637, 144 baserEkson 21: 29 604 860–29 604 988, 129 baserEkson 20: 29 605 569–29 605 696, 128 baserEkson 19: 29 606 391–29 606 484, 94 baserEkson 18: 29 606 897–29 607 004, 108 baserEkson 17: 29 607 102–29 607 218, 117 baserEkson 16: 29 608 601–29 608 733, 133 baserEkson 15: 29 609 229–29 609 379, 151 baserEkson 14: 29 610 924–29 611 001, 78 baserEkson 13: 29 612 551–29 612 614, 64 baserEkson 12: 29 613 243–29 613 485, 243 baserEkson 11: 29 621 101–29 621 292, 192 baserEkson 10: 29 621 752–29 621 817, 66 baserEkson 9: 29 622 104–29 622 205, 102 baserEkson 8: 29 623 305–29 623 475, 171 baserEkson 7: 29 623 890–29 624 024, 135 baserEkson 6: 29 627 486–29 627 646, 161 baserEkson 5: 29 629 087–29 629 107, 21 baserEkson 4: 29 630 458–29 630 643, 186 baserEkson 3: 29 631 396–29 631 599, 204 baserEkson 2: 29 632 301–29 632 385, 85 baserEkson 1: 29 632 850–29 633 183, 334 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 30,9 kb, og 2 886 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GABBR1

3

posisjoner i GABBR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (3 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,9 kb av GABBR1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GABBR1-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabbr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test