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Gene

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p22.1
Coordinate
Cromosoma 6: 29.602.238–29.633.183 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 30,9 kb
Proteina
961 amminoacidi
Noto anche come
hGB1a, GPRC3A
Trascritto MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GABBR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GABBR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GABBR1. GABBR1 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 29.117.711 a 30.117.710.Cromosoma 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29.170.907–29.175.811, filamento direttoOR2J2OR14J1: 29.301.701–29.313.017, filamento direttoOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, filamento inversoOR12D3: 29.373.423–29.375.291, filamento inversoOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, filamento direttoOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, filamento direttoOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, filamento inversoOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, filamento direttoOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, filamento direttoOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, filamento inversoMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, filamento direttoOR2I1UBD: 29.552.554–29.559.738, filamento inversoUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, filamento direttoOR2H2GABBR1: 29.602.238–29.633.183, filamento inversoGABBR1MOG: 29.656.598–29.674.431, filamento direttoMOGZFP57: 29.672.482–29.681.174, filamento inversoZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, filamento direttoHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, filamento direttoHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, filamento direttoHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, filamento direttoPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, filamento direttoPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, filamento inversoRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, filamento inversoTRIM31Diagramma di GABBR1: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 29.602.238–29.603.716, 1479 basiEsone 22: 29.604.494–29.604.637, 144 basiEsone 21: 29.604.860–29.604.988, 129 basiEsone 20: 29.605.569–29.605.696, 128 basiEsone 19: 29.606.391–29.606.484, 94 basiEsone 18: 29.606.897–29.607.004, 108 basiEsone 17: 29.607.102–29.607.218, 117 basiEsone 16: 29.608.601–29.608.733, 133 basiEsone 15: 29.609.229–29.609.379, 151 basiEsone 14: 29.610.924–29.611.001, 78 basiEsone 13: 29.612.551–29.612.614, 64 basiEsone 12: 29.613.243–29.613.485, 243 basiEsone 11: 29.621.101–29.621.292, 192 basiEsone 10: 29.621.752–29.621.817, 66 basiEsone 9: 29.622.104–29.622.205, 102 basiEsone 8: 29.623.305–29.623.475, 171 basiEsone 7: 29.623.890–29.624.024, 135 basiEsone 6: 29.627.486–29.627.646, 161 basiEsone 5: 29.629.087–29.629.107, 21 basiEsone 4: 29.630.458–29.630.643, 186 basiEsone 3: 29.631.396–29.631.599, 204 basiEsone 2: 29.632.301–29.632.385, 85 basiEsone 1: 29.632.850–29.633.183, 334 basi2322201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 30,9 kb del gene; 2886 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GABBR1

3

posizioni in GABBR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

3 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • MHC (3 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di GABBR1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gene GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabbr1

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