Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p22.1
Koordinater
Kromosom 6: 29.602.238–29.633.183 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 30,9 kb
Protein
961 aminosyrer
Også kendt som
hGB1a, GPRC3A
MANE Select-transkript
ENST00000377034.9NM_001470.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser GABBR1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er GABBR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved GABBR1. GABBR1 og 22 gener i nærheden på kromosom 6, fra 29.117.711 til 30.117.710.Kromosom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29.170.907–29.175.811, fremadrettet-strengOR2J2OR14J1: 29.301.701–29.313.017, fremadrettet-strengOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, omvendt-strengOR12D3: 29.373.423–29.375.291, omvendt-strengOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, fremadrettet-strengOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, fremadrettet-strengOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, omvendt-strengOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, fremadrettet-strengOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, fremadrettet-strengOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, omvendt-strengMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, fremadrettet-strengOR2I1UBD: 29.552.554–29.559.738, omvendt-strengUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, fremadrettet-strengOR2H2GABBR1: 29.602.238–29.633.183, omvendt-strengGABBR1MOG: 29.656.598–29.674.431, fremadrettet-strengMOGZFP57: 29.672.482–29.681.174, omvendt-strengZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, fremadrettet-strengHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, fremadrettet-strengHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, fremadrettet-strengHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, fremadrettet-strengPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, fremadrettet-strengPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, omvendt-strengRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, omvendt-strengTRIM31Diagram af GABBR1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 29.602.238–29.603.716, 1.479 baserExon 22: 29.604.494–29.604.637, 144 baserExon 21: 29.604.860–29.604.988, 129 baserExon 20: 29.605.569–29.605.696, 128 baserExon 19: 29.606.391–29.606.484, 94 baserExon 18: 29.606.897–29.607.004, 108 baserExon 17: 29.607.102–29.607.218, 117 baserExon 16: 29.608.601–29.608.733, 133 baserExon 15: 29.609.229–29.609.379, 151 baserExon 14: 29.610.924–29.611.001, 78 baserExon 13: 29.612.551–29.612.614, 64 baserExon 12: 29.613.243–29.613.485, 243 baserExon 11: 29.621.101–29.621.292, 192 baserExon 10: 29.621.752–29.621.817, 66 baserExon 9: 29.622.104–29.622.205, 102 baserExon 8: 29.623.305–29.623.475, 171 baserExon 7: 29.623.890–29.624.024, 135 baserExon 6: 29.627.486–29.627.646, 161 baserExon 5: 29.629.087–29.629.107, 21 baserExon 4: 29.630.458–29.630.643, 186 baserExon 3: 29.631.396–29.631.599, 204 baserExon 2: 29.632.301–29.632.385, 85 baserExon 1: 29.632.850–29.633.183, 334 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 30,9 kb; 2.886 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GABBR1

3

positioner i GABBR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • MHC (3 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,9 kb af GABBR1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GABBR1-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabbr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test