Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p22.1
Współrzędne
Chromosom 6: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 30,9 kb
Białko
961 aminokwasów
Znany również jako
hGB1a, GPRC3A
Transkrypt MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GABBR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GABBR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GABBR1. GABBR1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 29 117 711 do 30 117 710.Chromosom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, nić dodatniejOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, nić dodatniejOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, nić ujemnejOR12D3: 29 373 423–29 375 291, nić ujemnejOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, nić dodatniejOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, nić dodatniejOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, nić ujemnejOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, nić dodatniejOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, nić dodatniejOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, nić ujemnejMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, nić dodatniejOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, nić ujemnejUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, nić dodatniejOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, nić ujemnejGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, nić dodatniejMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, nić ujemnejZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, nić dodatniejHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, nić dodatniejHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, nić dodatniejHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, nić dodatniejPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, nić dodatniejPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, nić ujemnejRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, nić ujemnejTRIM31Schemat GABBR1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 29 602 238–29 603 716, 1479 zasadEkson 22: 29 604 494–29 604 637, 144 zasadEkson 21: 29 604 860–29 604 988, 129 zasadEkson 20: 29 605 569–29 605 696, 128 zasadEkson 19: 29 606 391–29 606 484, 94 zasadEkson 18: 29 606 897–29 607 004, 108 zasadEkson 17: 29 607 102–29 607 218, 117 zasadEkson 16: 29 608 601–29 608 733, 133 zasadEkson 15: 29 609 229–29 609 379, 151 zasadEkson 14: 29 610 924–29 611 001, 78 zasadEkson 13: 29 612 551–29 612 614, 64 zasadEkson 12: 29 613 243–29 613 485, 243 zasadEkson 11: 29 621 101–29 621 292, 192 zasadEkson 10: 29 621 752–29 621 817, 66 zasadEkson 9: 29 622 104–29 622 205, 102 zasadEkson 8: 29 623 305–29 623 475, 171 zasadEkson 7: 29 623 890–29 624 024, 135 zasadEkson 6: 29 627 486–29 627 646, 161 zasadEkson 5: 29 629 087–29 629 107, 21 zasadEkson 4: 29 630 458–29 630 643, 186 zasadEkson 3: 29 631 396–29 631 599, 204 zasadEkson 2: 29 632 301–29 632 385, 85 zasadEkson 1: 29 632 850–29 633 183, 334 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 30,9 kb genu; 2886 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GABBR1

3

pozycje w GABBR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (3 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,9 kb genu GABBR1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabbr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test