Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FMN2

formin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q43
Souřadnice
Chromozom 1: 240 091 883–240 475 187 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 383,3 kb
Protein
1 722 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000319653.14NM_020066.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FMN2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u FMN2. FMN2 a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 239 708 578 do 240 858 492.Chromozom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44239,8 Mb240 Mb240,2 Mb240,4 Mb240,6 Mb240,8 MbCHRM3: 239 386 513–239 915 452, řetězec dopřednémCHRM3FMN2: 240 091 883–240 475 187, řetězec dopřednémFMN2GREM2: 240 489 573–240 612 162, řetězec zpětnémGREM2RGS7: 240 767 636–241 357 374, řetězec zpětnémRGS7Schéma FMN2: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 240 091 883–240 093 724, 1 842 bázíExon 2: 240 123 179–240 123 345, 167 bázíExon 3: 240 177 921–240 178 068, 148 bázíExon 4: 240 188 207–240 188 262, 56 bázíExon 5: 240 206 799–240 208 732, 1 934 bázíExon 6: 240 211 091–240 211 235, 145 bázíExon 7: 240 257 945–240 258 032, 88 bázíExon 8: 240 294 822–240 294 883, 62 bázíExon 9: 240 329 076–240 329 167, 92 bázíExon 10: 240 329 339–240 329 468, 130 bázíExon 11: 240 330 603–240 330 749, 147 bázíExon 12: 240 333 887–240 333 946, 60 bázíExon 13: 240 334 109–240 334 229, 121 bázíExon 14: 240 355 816–240 355 908, 93 bázíExon 15: 240 392 511–240 392 562, 52 bázíExon 16: 240 438 061–240 438 210, 150 bázíExon 17: 240 472 372–240 472 453, 82 bázíExon 18: 240 474 128–240 475 187, 1 060 bází151015185′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,4 kb z 383,3 kb genu; 5 169 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování FMN2

    12

    pozic v FMN2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 4 (33 %) připadá na oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (4 míst)

    Celé genomové sekvenování pokrývá všech 383,3 kb genu FMN2, včetně intronů, nejen 6,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s FMN2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FMN2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FMN2: formin 2. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fmn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FMN2: formin 2 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fmn2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test