Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FMN2

formin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q43
Koordinaadid
Kromosoom 1: 240 091 883–240 475 187 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 383,3 kb
Valk
1722 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000319653.14NM_020066.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FMN2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FMN2. FMN2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 239 708 578 kuni 240 858 492.Kromosoom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44239,8 Mb240 Mb240,2 Mb240,4 Mb240,6 Mb240,8 MbCHRM3: 239 386 513–239 915 452, otsene ahelCHRM3FMN2: 240 091 883–240 475 187, otsene ahelFMN2GREM2: 240 489 573–240 612 162, pöördne ahelGREM2RGS7: 240 767 636–241 357 374, pöördne ahelRGS7FMN2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 240 091 883–240 093 724, 1842 alustEkson 2: 240 123 179–240 123 345, 167 alustEkson 3: 240 177 921–240 178 068, 148 alustEkson 4: 240 188 207–240 188 262, 56 alustEkson 5: 240 206 799–240 208 732, 1934 alustEkson 6: 240 211 091–240 211 235, 145 alustEkson 7: 240 257 945–240 258 032, 88 alustEkson 8: 240 294 822–240 294 883, 62 alustEkson 9: 240 329 076–240 329 167, 92 alustEkson 10: 240 329 339–240 329 468, 130 alustEkson 11: 240 330 603–240 330 749, 147 alustEkson 12: 240 333 887–240 333 946, 60 alustEkson 13: 240 334 109–240 334 229, 121 alustEkson 14: 240 355 816–240 355 908, 93 alustEkson 15: 240 392 511–240 392 562, 52 alustEkson 16: 240 438 061–240 438 210, 150 alustEkson 17: 240 472 372–240 472 453, 82 alustEkson 18: 240 474 128–240 475 187, 1060 alust151015185′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 383,3 kb; neist 5169 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FMN2

    12

    kohad geenis FMN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 4 (33%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FMN2 383,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FMN2 geen: formin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fmn2

    Vancouver

    Dante Labs. FMN2 geen: formin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fmn2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test