Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FMN2

formin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q43
Współrzędne
Chromosom 1: 240 091 883–240 475 187 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 383,3 kb
Białko
1722 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000319653.14NM_020066.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu FMN2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FMN2. FMN2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 239 708 578 do 240 858 492.Chromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44239,8 Mb240 Mb240,2 Mb240,4 Mb240,6 Mb240,8 MbCHRM3: 239 386 513–239 915 452, nić dodatniejCHRM3FMN2: 240 091 883–240 475 187, nić dodatniejFMN2GREM2: 240 489 573–240 612 162, nić ujemnejGREM2RGS7: 240 767 636–241 357 374, nić ujemnejRGS7Schemat FMN2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 240 091 883–240 093 724, 1842 zasadEkson 2: 240 123 179–240 123 345, 167 zasadEkson 3: 240 177 921–240 178 068, 148 zasadEkson 4: 240 188 207–240 188 262, 56 zasadEkson 5: 240 206 799–240 208 732, 1934 zasadEkson 6: 240 211 091–240 211 235, 145 zasadEkson 7: 240 257 945–240 258 032, 88 zasadEkson 8: 240 294 822–240 294 883, 62 zasadEkson 9: 240 329 076–240 329 167, 92 zasadEkson 10: 240 329 339–240 329 468, 130 zasadEkson 11: 240 330 603–240 330 749, 147 zasadEkson 12: 240 333 887–240 333 946, 60 zasadEkson 13: 240 334 109–240 334 229, 121 zasadEkson 14: 240 355 816–240 355 908, 93 zasadEkson 15: 240 392 511–240 392 562, 52 zasadEkson 16: 240 438 061–240 438 210, 150 zasadEkson 17: 240 472 372–240 472 453, 82 zasadEkson 18: 240 474 128–240 475 187, 1060 zasad151015185′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,4 kb z 383,3 kb genu; 5169 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FMN2

    12

    pozycje w FMN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (33%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 383,3 kb genu FMN2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FMN2: formin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fmn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FMN2: formin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fmn2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test