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Características
Características associadas a DSG4
desmoglein 4
A Human Phenotype Ontology associa 22 características a DSG4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Brittle hair | Sempre |
| Itching | Sempre |
| Sparse hair | Sempre |
| Abnormality of the nail | Muito frequente (80–99%) |
| Fine hair | Muito frequente (80–99%) |
| Follicular hyperkeratosis | Muito frequente (80–99%) |
| Hair loss | Muito frequente (80–99%) |
| Patchy baldness | Muito frequente (80–99%) |
| Slow-growing hair | Muito frequente (80–99%) |
| Sparse body hair | Muito frequente (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal eyelashes | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the eyebrow | Muito frequente (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Muito frequente (80–99%) |
| Sparse eyelashes | Muito frequente (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal dentition | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cognitive impairment | Por vezes (5–29%) |
| Intellectual disability | Por vezes (5–29%) |
| Schizophrenia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DSG4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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