Merkmale

Mit DSG4 verknüpfte Merkmale

desmoglein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit DSG4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Itching	Immer
Sparse hair	Immer
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy baldness	Sehr häufig (80–99 %)
Slow-growing hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DSG4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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