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Tratti
Tratti collegati a DSG4
desmoglein 4
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a DSG4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brittle hair | Sempre |
| Itching | Sempre |
| Sparse hair | Sempre |
| Abnormality of the nail | Molto spesso (80–99%) |
| Fine hair | Molto spesso (80–99%) |
| Follicular hyperkeratosis | Molto spesso (80–99%) |
| Hair loss | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy baldness | Molto spesso (80–99%) |
| Slow-growing hair | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse body hair | Molto spesso (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal eyelashes | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the eyebrow | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse eyelashes | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal dentition | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cognitive impairment | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Schizophrenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DSG4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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