Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DSG4 susiję požymiai
desmoglein 4
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su DSG4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Brittle hair | Visada |
| Itching | Visada |
| Sparse hair | Visada |
| Abnormality of the nail | Labai dažnai (80–99%) |
| Fine hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Follicular hyperkeratosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Hair loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy baldness | Labai dažnai (80–99%) |
| Slow-growing hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse body hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal eyelashes | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse eyelashes | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal dentition | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cognitive impairment | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Schizophrenia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DSG4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites