Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DSG4

desmoglein 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan DSG4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brittle hair	Altijd
Itching	Altijd
Sparse hair	Altijd
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Hair loss	Heel vaak (80–99%)
Patchy baldness	Heel vaak (80–99%)
Slow-growing hair	Heel vaak (80–99%)
Sparse body hair	Heel vaak (80–99%)
Flattened and twisted hair	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Sparse eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Sparse eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Sparse scalp hair	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Schizophrenia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DSG4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen