Tunnused

Geeniga DSG4 seotud tunnused

desmoglein 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DSG4 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brittle hair	Alati
Itching	Alati
Sparse hair	Alati
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Fine hair	Väga sageli (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)
Hair loss	Väga sageli (80–99%)
Patchy baldness	Väga sageli (80–99%)
Slow-growing hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse body hair	Väga sageli (80–99%)
Flattened and twisted hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Sparse eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Sparse eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Sparse scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Schizophrenia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DSG4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test