Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNAH5

dynein axonemal heavy chain 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 13 690 328–13 944 688 (GRCh38)
Exoner
79 exoner på 254,4 kb
Protein
4 624 aminosyror
Även känd som
Dnahc5, HL1, PCD, CILD3, KTGNR
MANE Select-transkript
ENST00000265104.5NM_001369.3
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är DNAH5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där DNAH5 finns. DNAH5 och 1 gen i närheten på kromosom 5, från 13 317 508 till 14 317 507.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbDNAH5: 13 690 328–13 944 688, bakåt-strängDNAH5TRIO: 14 143 223–14 532 128, framåt-strängTRIODiagram över DNAH5: 79 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 79: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 78: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 77: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 76: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 73: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 79: 13 690 328–13 692 135, 1 808 baserExon 78: 13 700 640–13 700 871, 232 baserExon 77: 13 701 284–13 701 436, 153 baserExon 76: 13 708 123–13 708 335, 213 baserExon 75: 13 714 405–13 714 620, 216 baserExon 74: 13 716 487–13 716 690, 204 baserExon 73: 13 717 315–13 717 520, 206 baserExon 72: 13 718 882–13 719 101, 220 baserExon 71: 13 721 000–13 721 245, 246 baserExon 70: 13 727 507–13 727 656, 150 baserExon 69: 13 729 439–13 729 560, 122 baserExon 68: 13 735 131–13 735 321, 191 baserExon 67: 13 735 818–13 735 932, 115 baserExon 66: 13 737 252–13 737 495, 244 baserExon 65: 13 751 078–13 751 260, 183 baserExon 64: 13 752 134–13 752 289, 156 baserExon 63: 13 753 233–13 753 549, 317 baserExon 62: 13 754 203–13 754 338, 136 baserExon 61: 13 758 846–13 758 983, 138 baserExon 60: 13 762 722–13 762 901, 180 baserExon 59: 13 765 976–13 766 179, 204 baserExon 58: 13 768 960–13 769 136, 177 baserExon 57: 13 769 501–13 769 615, 115 baserExon 56: 13 770 749–13 770 980, 232 baserExon 55: 13 776 439–13 776 706, 268 baserExon 54: 13 777 202–13 777 355, 154 baserExon 53: 13 780 829–13 780 959, 131 baserExon 52: 13 786 179–13 786 351, 173 baserExon 51: 13 788 716–13 788 914, 199 baserExon 50: 13 791 994–13 792 217, 224 baserExon 49: 13 793 515–13 793 728, 214 baserExon 48: 13 793 936–13 794 058, 123 baserExon 47: 13 807 591–13 807 725, 135 baserExon 46: 13 809 044–13 809 186, 143 baserExon 45: 13 810 059–13 810 260, 202 baserExon 44: 13 811 647–13 811 823, 177 baserExon 43: 13 814 605–13 814 846, 242 baserExon 42: 13 817 548–13 817 694, 147 baserExon 41: 13 820 346–13 820 499, 154 baserExon 40: 13 823 263–13 823 370, 108 baserExon 39: 13 824 199–13 824 333, 135 baserExon 38: 13 829 510–13 829 704, 195 baserExon 37: 13 830 026–13 830 213, 188 baserExon 36: 13 830 597–13 830 775, 179 baserExon 35: 13 839 356–13 839 528, 173 baserExon 34: 13 840 906–13 841 130, 225 baserExon 33: 13 841 692–13 841 904, 213 baserExon 32: 13 844 837–13 844 993, 157 baserExon 31: 13 850 652–13 850 815, 164 baserExon 30: 13 859 452–13 859 605, 154 baserExon 29: 13 862 548–13 862 747, 200 baserExon 28: 13 864 397–13 864 637, 241 baserExon 27: 13 865 668–13 865 906, 239 baserExon 26: 13 866 220–13 866 282, 63 baserExon 25: 13 867 774–13 867 992, 219 baserExon 24: 13 870 767–13 871 002, 236 baserExon 23: 13 871 564–13 871 765, 202 baserExon 22: 13 876 684–13 876 817, 134 baserExon 21: 13 882 728–13 882 815, 88 baserExon 20: 13 882 904–13 883 094, 191 baserExon 19: 13 884 989–13 885 228, 240 baserExon 18: 13 885 964–13 886 129, 166 baserExon 17: 13 890 976–13 891 121, 146 baserExon 16: 13 894 650–13 894 821, 172 baserExon 15: 13 900 206–13 900 412, 207 baserExon 14: 13 901 252–13 901 573, 322 baserExon 13: 13 902 053–13 902 138, 86 baserExon 12: 13 911 386–13 911 493, 108 baserExon 11: 13 913 743–13 913 958, 216 baserExon 10: 13 914 520–13 914 642, 123 baserExon 9: 13 916 348–13 916 455, 108 baserExon 8: 13 917 143–13 917 256, 114 baserExon 7: 13 919 176–13 919 352, 177 baserExon 6: 13 920 480–13 920 617, 138 baserExon 5: 13 922 107–13 922 328, 222 baserExon 4: 13 923 280–13 923 440, 161 baserExon 3: 13 928 094–13 928 178, 85 baserExon 2: 13 931 110–13 931 244, 135 baserExon 1: 13 944 382–13 944 688, 307 baser797570656055504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,8 kb av genens 254,4 kb, och 13 875 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DNAH5

1 481

positioner i DNAH5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 254,4 kb av DNAH5, inklusive introner, och inte bara de 15,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNAH5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAH5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAH5-genen: dynein axonemal heavy chain 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnah5

Vancouver

Dante Labs. DNAH5-genen: dynein axonemal heavy chain 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnah5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test