Características

Características associadas a CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CNNM4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Sempre
Abnormal color vision	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Macular atrophy	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Pendular nystagmus	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Frequente (30–79%)
Severe farsightedness	Frequente (30–79%)
Blind spot	Por vezes (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Por vezes (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Não registado
Total colorblindness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Enamel agenesis	Sempre
Yellow-brown discoloration of the teeth	Sempre
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of dental color	Muito frequente (80–99%)
Amelogenesis imperfecta	Muito frequente (80–99%)
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNNM4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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