Trăsături

Trăsături asociate cu CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CNNM4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna
Abnormal color vision	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Macular atrophy	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Pendular nystagmus	Des (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Des (30–79%)
Severe farsightedness	Des (30–79%)
Blind spot	Uneori (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Uneori (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Neînregistrat
Total colorblindness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enamel agenesis	Întotdeauna
Yellow-brown discoloration of the teeth	Întotdeauna
Abnormal tooth enamel	Foarte des (80–99%)
Abnormality of dental color	Foarte des (80–99%)
Amelogenesis imperfecta	Foarte des (80–99%)
Dental cavities	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNNM4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu