Tratti

Tratti collegati a CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CNNM4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Sempre
Abnormal color vision	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Macular atrophy	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Pendular nystagmus	Spesso (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Blind spot	A volte (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	A volte (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Non registrato
Total colorblindness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Enamel agenesis	Sempre
Yellow-brown discoloration of the teeth	Sempre
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental color	Molto spesso (80–99%)
Amelogenesis imperfecta	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNNM4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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