Požymiai

Su CNNM4 susiję požymiai

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CNNM4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Visada
Abnormal color vision	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Dažnai (30–79%)
Macular atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Pendular nystagmus	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Dažnai (30–79%)
Severe farsightedness	Dažnai (30–79%)
Blind spot	Kartais (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Kartais (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Neužfiksuota
Total colorblindness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enamel agenesis	Visada
Yellow-brown discoloration of the teeth	Visada
Abnormal tooth enamel	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of dental color	Labai dažnai (80–99%)
Amelogenesis imperfecta	Labai dažnai (80–99%)
Dental cavities	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNNM4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test