Özellikler

CNNM4 ile ilişkili özellikler

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology, CNNM4 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Her zaman
Abnormal color vision	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Macular atrophy	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Pendular nystagmus	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial mottling	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Blind spot	Bazen (%5–29)
Spicular pigmentation of the retina	Bazen (%5–29)
Cone/cone-rod dystrophy	Kaydedilmedi
Total colorblindness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enamel agenesis	Her zaman
Yellow-brown discoloration of the teeth	Her zaman
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Abnormality of dental color	Çok sık (%80–99)
Amelogenesis imperfecta	Çok sık (%80–99)
Dental cavities	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNNM4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al